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Espondilitis Anquilosante - Artritis Reumatoide - Fibromialgia - Otras enfermedades reumáticas
 NUEVOS GENES EN LA EA Ver siguiente tema
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alfredo



Registrado: 05 Jul 2006

MensajePublicado: Jue Nov 08, 2007 11:41 am Responder citandoVolver arriba

Perdonad porque ponga aquí todo el texto ya que no puedo daros una página de referencia pues me lo han enviado al correo electrónico. Creo que es interesante. Para aquellos que no sepan inglés pueden usar un traductor de internet.
En resumen viene a decir que el descubrimiento de estos dos nuevos genes (ARTS1 Y IL23R) publicado en noviembre la revista Nature Genetics es el mayor avance en la investigación de la EA desde hace 34 años cuando se descubrió el HLAB27, y que ello puede traer nuevas terapias para combatir la enfermedad artrítica. “La identificación de estos dos nuevos genes puede ayudar a los médicos a identificar a los pacientes que tengan un mayor riesgo de desarrollar la EA. Por ejemplo, si usted tiene un miembro familiar con EA, un simple análisis de sangre podría decirnos si usted también tiene riesgo de desarrollarla. Podemos ofrecer exploraciones a la gente con dolor de espalda. En el pasado, el HLAB27 era todo lo que teníamos. Ahora tenemos la posibilidad de hacer más pruebas”. Dijo el doctor Reveille.

“Spondylitis Association of America Participates in Study That Uncovers Two Genes Related to Spondylitis
Sent on: 10/30/07
SHERMAN OAKS - (October 21, 2007) - A collaborative effort by an international team of researchers in the U.K., Australia and the U.S has led to the discovery of two genes that cause ankylosing spondylitis, a potentially disabling inflammatory disease.
The findings are published in the November edition of Nature Genetics, a journal that emphasizes research on the genetic basis for common and complex diseases.
John D. Reveille, M.D., professor and director of the Division of Rheumatology and Clinical Immunogenetics at the University of Texas Medical School at Houston, in conjunction with Matthew A. Brown, M.D., Professor of Immunogenetics at the University of Queensland, led research done by the Triple "A" Spondylitis Consortium Genetic Study (i.e. the TASC or Australo-Anglo-American Spondylitis Consortium). The international team of researchers worked with investigators from the British Wellcome Trust Case Control Consortium, and together they made the genetic discovery.
The Spondylitis Association of America (SAA) oversaw the nationwide recruitment of patients and families for the study.
"This is the most significant breakthrough in AS research since HLA-B27 was uncovered 34 years ago and SAA played a significant role in making the study possible," said SAA Associate Executive Director Laurie Savage, who is Co-Principal Investigator for TASC's administrative core.
Reveille said the discovery of genes ARTS1 and IL23R brings the scientific community two steps closer to fully understanding ankylosing spondylitis or AS, a form of arthritis that attacks the spine and can also target other joints and organs in the body.
"We've long known that the HLA-B27 gene accounts for 40 percent of the overall cause of AS," said Reveille, the principal investigator of TASC. "Now we have found two new genes. Together with HLA-B27, these genes account for roughly 70 percent of the overall cause. That means we've almost nailed this disease. Within the next year, I predict we will have identified all the genes that play a role in this insidious disease. There is more exciting news to come."
The recent discovery is based on work from the largest and most comprehensive genome-wide association scan conducted to date. In this part of the research project, investigators were searching for genetic information related AS, as well as autoimmune thyroid disease/Graves' Disease, breast cancer and multiple sclerosis. Reveille said the most significant findings were in AS, a chronic disease that generally strikes patients in their teens, 20s or 30s.
"ARTS1 and IL23R show a new pathway of causation," Reveille said, "and this could lead to new therapies for the arthritic condition, which can cause a complete fusion of the spine, leaving patients unable to straighten and bend." This new pathway is likely to lead to clinical trials within the next couple of years to develop a new class of treatments for AS.
The identification of the two new genes also could help physicians identify patients who are at the highest risk for developing AS.
"For example, if you have a family member with AS, a simple blood test would be able to tell us if you are also at risk," said Reveille. "We could offer screenings for people with back pain. In the past, the HLA-B27 test was all we had. Now we potentially have more tests."
"This is a success story for genetics work, and I think it will lead the way for other work to be done," Reveille said.
About Ankylosing Spondylitis
Spondylitis is the term used to refer to a group of chronic, inflammatory diseases that generally strike young people between the ages of 17 and 35. Typically, spondylitis causes pain and stiffness and, in the most severe cases, can result in a total fusion of the spine and/or neck, leading to disability. Although spondylitis primarily affects the spine, it is not uncommon for the disease to impact the joints of the shoulders, hips, knees and feet, as well as cause inflammation of the eye. More rarely, because AS is a systemic (whole body) condition, other organs such as the heart and lungs can also become involved.
About the Spondylitis Association of America
The Spondylitis Association of America's mission is: To be a leader in the quest to cure ankylosing spondylitis and related diseases, and to empower those affected to live life to the fullest".
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tonny
Moderador



Registrado: 28 Jun 2004
Ubicación: Espondiloartropatia Psoriasica Seronegativa (LLEIDA)

MensajePublicado: Jue Nov 08, 2007 7:20 pm Responder citandoVolver arriba

os paso el texto traducido para los que os interese y no sabeis ingles como yo misma .
gracias Alfredo.


"Espondilitis Asociación de América participa en el estudio descubre que dos genes relacionados con espondilitis
Enviado el: 10/30/07
SHERMAN OAKS - (21 de octubre de 2007) - Un esfuerzo de colaboración por un equipo internacional de investigadores en el U.K., Australia y los U.S ha llevado al descubrimiento de dos genes que causan la espondilitis anquilosante, una enfermedad inflamatoria potencialmente discapacitante .
Los resultados se publican en la edición de noviembre de Nature Genetics, una revista, que hace hincapié en la investigación sobre la base genética de enfermedades comunes y complejas.
John D. Reveille, M.D., profesor y director de la División de Reumatología e Inmunogenética Clínica en la Universidad de Texas en Houston Medical School, en conjunto con Matthew A. Brown, M.D., Profesor de Inmunogenética de la Universidad De Queensland, condujo la investigación realizada por la Triple "A" Spondylitis Consorcio de estudios genéticos (es decir, el TASC o Australo - Anglo-American Spondylitis Consortium). El equipo internacional de investigadores que trabajó con investigadores de la Wellcome Trust británico Caso Control Consortium, y juntos hicieron el descubrimiento genético.
La Spondylitis Association de America (SAA) supervisó la contratación nacional de los pacientes y las familias para el estudio.
"Este es el avance más significativo en la calidad de la investigación desde HLA - B27 fue descubierto hace 34 años y AEA desempeñado un papel importante en hacer que el estudio sea posible", dijo el Director Ejecutivo Asociado SAA Laurie Savage, que es Co - Investigador principal para TASC's Administrativo básico.
Reveille dijo que el descubrimiento de los genes ARTS1 y IL23R trae a la comunidad científica dos pasos más cerca de comprender plenamente la espondilitis anquilosante o AS, una forma de artritis que ataca la columna vertebral y puede también orientar otras articulaciones y órganos del cuerpo.
"Hemos sabido siempre que el HLA - B27 gen representa el 40 por ciento de la causa de la AS", dijo Reveille, el investigador principal de TASC. "Ahora hemos encontrado dos nuevos genes. Junto con HLA - B27, estos genes representan aproximadamente un 70 por ciento de la causa general. Esto significa que casi hemos clavado esta enfermedad. En el próximo año, creo que se han identificado todos los Los genes que desempeñan un papel en esta insidiosa enfermedad. Hay más buenas noticias por venir. "
El reciente descubrimiento se basa en el trabajo de la mayor y más amplia en todo el genoma asociación exploración realizadas hasta la fecha. En esta parte del proyecto de investigación, los investigadores estaban en busca de información genética relacionados con el AS, así como la enfermedad tiroidea autoinmune / Graves' Disease, cáncer de mama y la esclerosis múltiple. Reveille dijo que la mayoría de los resultados fueron significativos en el AS, una enfermedad crónica que, en general, las huelgas pacientes en la adolescencia, 20s o 30s.
"ARTS1 y IL23R mostrar una nueva vía de la causalidad," Reveille dijo, "y esto podría llevar a nuevos tratamientos para la artritis condición, lo que puede producir una fusión completa de la columna vertebral, dejando a los pacientes incapaces de enderezar y doblar." Esta nueva ruta, es muy probable que a los ensayos clínicos dentro de los próximos dos años para desarrollar una nueva clase de tratamientos para la AS.
La identificación de los dos nuevos genes que también podrían ayudar a los médicos identificar a los pacientes que están en mayor riesgo para el desarrollo de la EA.
"Por ejemplo, si usted tiene un familiar con AS, de un simple análisis de sangre podría decirnos si está también en situación de riesgo", dijo Reveille. "Se podrá ofrecer exámenes para las personas con dolor de espalda. En el pasado, el HLA - B27 prueba fue todo lo que tenía. Ahora que potencialmente tienen más pruebas".
"Esta es una historia de éxito para la genética de trabajo, y creo que conduzca el camino para otro trabajo por hacer," dijo Reveille.
Acerca de la espondilitis anquilosante
Espondilitis es el término utilizado para referirse a un grupo de enfermedades crónicas, las enfermedades inflamatorias de que la huelga general, los jóvenes de edades comprendidas entre los 17 y 35. Normalmente, espondilitis provoca dolor y rigidez y, en los casos más severos, puede resultar en un total de la fusión de la columna vertebral y / o el cuello, conducen a la discapacidad. Aunque espondilitis afecta principalmente a la columna, no es raro que el impacto de la enfermedad de las articulaciones de los hombros, caderas, rodillas y pies, así como causar la inflamación de los ojos. Más raramente, porque es un AS sistémicos (todo el cuerpo) condiciones, de otros órganos como el corazón y los pulmones también pueden participar.
Acerca de la Spondylitis Association de América
La Spondylitis Association de América que tiene por misión: Para ser un líder en la búsqueda para curar la espondilitis anquilosante y las enfermedades conexas, y potenciar el papel de los afectados a vivir la vida al máximo ".
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